Filière de Santé Maladies Rares Muco-CFTR

Etats généraux de la santé digestive

Le vendredi 17 octobre 2025, s’est tenue à Paris la Journée des États généraux de la santé digestive des patients atteints de mucoviscidose. Cette journée avait pour objectif de réunir patients, associations, soignants et chercheurs autour des défis digestifs — souvent méconnus — liés à la mucoviscidose, afin de faire le point sur l’état des connaissances, de partager les retours d’expérience, et de définir ensemble les priorités pour l’avenir.

Dépistage néonatal de la mucoviscidose en France

Le 15 novembre 2018 s’est tenue à Paris une journée thématique consacrée au dépistage néonatal de la mucoviscidose, réunissant cliniciens, biologistes et experts du domaine. Cette rencontre a permis de faire le point sur l’évolution du programme national depuis 2002, sur les performances des algorithmes de dépistage, ainsi que sur les bonnes pratiques du test de la sueur et du conseil génétique.

L’après-midi a été dédiée à des discussions pratiques et à des ateliers portant sur la gestion des dépistages positifs ou équivoques, offrant un espace d’échanges essentiel pour harmoniser les protocoles et améliorer encore la qualité du dépistage.

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