Le jeudi 15 novembre 2018 s’est tenue, à l’Espace Saint-Martin à Paris, la journée thématique « Dépistage néonatal de la mucoviscidose en France : actualités et échanges entre cliniciens et biologistes ». Cette rencontre avait pour ambition de réunir professionnels de santé, biologistes et experts autour des principaux enjeux du dépistage néonatal de la mucoviscidose, un pilier essentiel pour améliorer le pronostic et la prise en charge des nouveau-nés.

La matinée a offert un panorama à la fois historique et prospectif du dépistage, d’abord en Europe, puis en France depuis sa mise en œuvre en 2002. Les intervenants ont présenté les performances du programme national, les évolutions des algorithmes de dépistage ainsi que les données les plus récentes disponibles à l’époque. Les bonnes pratiques du test de la sueur – indispensable pour confirmer un diagnostic – ont également été détaillées, tout comme les enjeux associés au conseil génétique dans le contexte des mutations du gène CFTR.

L’après-midi a été consacrée à des discussions plus ciblées : protocole d’appel après un dépistage positif, études cliniques, ainsi que deux ateliers pratiques — l’un portant sur la réalisation du test de la sueur, l’autre sur les tests génétiques — permettant de croiser les approches cliniques et biologiques du dépistage.