Filière de Santé Maladies Rares Muco-CFTR

Le jeudi 15 novembre 2018, une journée thématique intitulée « Dépistage néonatal de la mucoviscidose en France : actualités et échanges entre cliniciens et biologistes » s’est tenue à l’Espace Saint-Martin à Paris.

Le dépistage de la mucoviscidose : un enjeu majeur

Cet événement avait pour objectif de rassembler les professionnels de santé, les biologistes et les experts du dépistage néonatal. Ensemble, ils ont échangé autour des enjeux majeurs du dépistage de la mucoviscidose. En effet, le dépistage néonatal de la mucoviscidose (DNN) constitue un levier essentiel du diagnostic précoce et de l’amélioration du pronostic des nouveau-nés.

Historique et performances du DNN

Tout d’abord, la matinée a offert un panorama à la fois historique et prospectif du dépistage, d’abord en Europe, puis en France depuis sa mise en œuvre en 2002. Les intervenants ont présenté au préalable les performances du programme national et les évolutions des algorithmes de dépistage avant de passer aux données les plus récentes disponibles. Les bonnes pratiques du test de la sueur – indispensable pour confirmer un diagnostic – ont également été détaillées. Enfin, les experts ont abordé les enjeux associés au conseil génétique dans le contexte des mutations du gène CFTR.

Ateliers pratiques : test de la sueur et tests génétiques

L’après-midi a été consacrée à des discussions plus ciblées : protocole d’appel après un dépistage positif, études cliniques, ainsi que deux ateliers pratiques — l’un portant sur la réalisation du test de la sueur, l’autre sur les tests génétiques — permettant de croiser les approches cliniques et biologiques du dépistage.

Dépistage néonatal
Photo de Yousef Espanioly sur Unsplash

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