Maladies prises en charge au sein de la Filière
La mucoviscidose
La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire qui affecte principalement les poumons, mais peut également toucher d’autres organes tels que le pancréas, le foie et l’intestin. Cette maladie est causée par une mutation du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).
En raison de la mutation du gène CFTR, les sécrétions deviennent épaisses et collantes, ce qui obstrue les voies respiratoires et les canaux pancréatiques. Les patients atteints de mucoviscidose ont donc des difficultés à respirer et peuvent développer des infections pulmonaires chroniques ainsi que des problèmes digestifs tels que la malabsorption des nutriments.
La mucoviscidose est une maladie chronique qui nécessite une prise en charge pluridisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients. Les traitements peuvent impliquer entre autres :
- des antibiotiques pour traiter les infections
- des bronchodilatateurs pour dilater les voies respiratoires
- des enzymes pancréatiques pour améliorer la digestion
L'absence bilatérale des canaux déférents (ABCD)
L’agénésie bilatérale des canaux déférents (ABCD) est une maladie génétique rare. Les canaux déférents, qui transportent les spermatozoïdes des testicules à l’urètre, ne se développent pas normalement. Cette condition est présente dès la naissance et peut causer une infertilité masculine.
Les symptômes de l’ABCD peuvent inclure une absence de sperme dans le liquide séminal, des testicules de petite taille et une absence de symptômes physiques. La plupart des hommes atteints d’ABCD ne sont pas conscients de leur condition avant d’essayer de concevoir un enfant.
La dilatation des bronches idiopathiques (DDB)
Egalement connue sous le nom de bronchiectasie idiopathique, il s’agit d’une affection pulmonaire chronique caractérisée par une dilatation anormale et permanente des bronches.
Les symptômes de la DDB peuvent inclure une toux chronique, des expectorations de mucus purulent, une dyspnée (difficulté à respirer) et une fatigue. La DDB peut également augmenter le risque d’infections pulmonaires, d’hémoptysie (saignement des voies respiratoires) et de pneumothorax (effondrement du poumon).
Le traitement de la DDB idiopathique vise à réduire les symptômes et à prévenir les complications via l’utilisation de :
- antibiotiques pour traiter les infections pulmonaires
- bronchodilatateurs pour ouvrir les voies respiratoires
- séances de kinésithérapie respiratoire pour aider à éliminer le mucus des poumons
La kératodermie palmoplantaire aquagénique (KPPA)
La kératodermie palmoplantaire aquagénique (KPPA) est une maladie de la peau rare caractérisée par l’apparition de plaques épaisses, sèches et squameuses sur les paumes des mains et les plantes des pieds.
Elle se développe souvent chez les jeunes adultes, et peut provoquer une douleur ou gêne lors de la marche ou de l’utilisation des mains.
Le terme “aquagénique” signifie que la sudation est un facteur déclencheur de la KPPA. En effet, chez les personnes atteintes de cette maladie, l’exposition à l’eau, même en petites quantités, peut déclencher une réaction cutanée qui conduit à la formation de plaques kératosiques. Cette réaction est due à une perturbation de la barrière cutanée qui provoque une libération excessive d’ions chlorure, ce qui entraîne une augmentation de la perméabilité de la peau.
Rhino-sinusites chroniques et polypose naso-sinusiennes
La rhinosinusite chronique (RSC) est définie par une inflammation des voies nasales et des sinus d’une durée minimum de 12 semaines. Elle peut s’associer à une polypose nasosinusienne (PNS). Il faut particulièrement suspecter la présence d’une mutation de CFTR chez les patients atteints de RSC si les éléments suivants sont présents :
- Polypose nasosinusienne dès l’enfance,
- Pansinusite purulente chronique
- Hypoplasie des sinus frontaux et maxillaires
- Atteinte pulmonaire chronique
- Infertilité