Filière de Santé Maladies Rares Muco-CFTR

Modulateurs CFTR

Patient 2022_02

Description : Aggravation clinique, fonctionnelle et scannographique Question posée : Quelle conduite à tenir ? RCP de suivi : NON

Patient 2022_01

Description : Réintroduction de Kaftrio  Question posée : Rediscuter la greffe ? – Reprise trithérapie ? Quel schéma thérapeutique ? RCP de suivi : NON

Patient 2021_12

Description : Refus de soins et introduction de Kaftrio Question posée : Aucune exploration possible de son atteinte respiratoire, hépatique, endoc ou ORL mais patiente éligible à la trithérapie. – Est-ce éthique de la lui refuser en dehors de tout examen paraclinique, notamment bilan hépatique ? RCP de suivi : OUI – 06/12/2022

Patient 2021_11

Description : Traitement ABPA Question posée : Valeur diagnostic sans preuve directe ? Durée du traitement V Fend ? Soutien demande anticipée de Kaftrio ? RCP de suivi : NON

Patient 2021_08

Description : Atélectasie lobaire et fibroscopie Question posée : Faut-il réaliser une 3ème fibroscopie ? RCP de suivi : OUI – 15/03/2022 puis 21/06/2022

Patient 2021_07

Description : Burkholderia gladioli multirésistants et Kaftrio Question posée : Doit-on traiter Burkholderia gladioli étant donné que la patiente va bien ? Si oui, quel traitement pour cette bactérie multi-résistante et persistante après multiples antibiothérapies ? RCP de suivi : OUI – 20/06/2023

Patient 2021_04

Description : Primo-infection par mycobactérie chez un patient en bon état général et peu symptomatique sur le plan respiratoire Question posée : Doit-on traiter la mycobactérie Mycobactérium abscessus subsp massiliense chez ce patient asymptomatique sur le plan respiratoire ? RCP de suivi : OUI – 14/12/2021

Patient 2021_02

Description : Infection à Mycobacterium abscessus chez un patient très dénutri Question posée : Quelles seraient d’éventuelles autres options thérapeutiques pour traiter la mycobactérie ? Une interruption du traitement IV de « répit » est-elle envisageable et selon quelles modalités ? RCP de suivi : NON

Patient 2021_01

Description : Baisse significative et persistante des facteurs de coagulation Question posée : Quelle conduite à tenir ? RCP de suivi : NON

Patient 2020_13

Description : Dégradation progressive de l’état respiratoire sans franche exacerbation Question posée : Suite à une demande de Kaftrio récusée, faut-il temporiser jusqu’à la mise sur le marché du médicament ? Faut-il faire une nouvelle demande ? Autres options (SSR?) ? RCP de suivi : NON

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