Filière de Santé Maladies Rares Muco-CFTR

Pédiatrie

Patient 2024_08

Description : Polypose nasosinusienne Question posée : Quelle prise en charge proposer ? RCP de suivi :

Patient 2024_06

Description : Prise en charge antibiotique Question posée : Cures programmées (fréquence ? durée ?) VNI nocturne ? Autres ? séjours ? Bactériophages ? RCP de suivi :

Patient 2024_04

Description : Colonisation chronique à Mycobacterium abcessus bolletii Question posée : Faut-il traiter le Mycobacterium Abcessus bolletii ? RCP de suivi :

Patient 2024_03

Description : Troubles de l’humeur et Kaftrio Questions posées : Quelle CAT sur le dosage et le monitoring de Kaftrio ? Quelle CAT vis-à-vis d’un mycobacterium abscessus ? RCP de suivi :

Patient 2024_02

Description : Primocolonisation à Nocardia transvalensis et Mycobacterium szulsgai Questions posées : Faut-il mettre en place un traitement du Mycobacterium Szulgai ? Faut-il mettre en place un traitement du Nocardia Transvalensis ? Contre-indication à la transplantation si non éradication M. Szulsgai ? CAT ABPA récidivantes ? Autres pistes d’amélioration ? RCP de suivi :

Patient 2024_01

Description : ABPA sévère Question posée : Quelles recommandations de traitements ? RCP de suivi :

Patient 2023_13

Description : Atteinte hépatique sous Kaftrio et colonisation chronique à Burkholderia cepacia Question posée : Quelle conduite à tenir sur cette atteinte hépatique ? Aussi, quel traitement pour son Burkholdéria Cépacia ? RCP de suivi :

Patient 2023_12

Description : CFTR-RD avec atteinte ORL Question posée : Quelles explorations faire ? Malgré son test de la sueur et ses mutations, pourrait-il bénéficier d’un traitement modulateur ? RCP de suivi :

Patient 2023_10

Description : Nourisson, atteinte digestive sévère et exacerbations Question posée : Quel traitement mettre en place ? RCP de suivi :

Patient 2023_09

Description : Indication Kaftrio Question posée : Compte-tenu du chlore peu élevé et de la mutation rare et enfant peu symptomatique, indication claire du Kaftrio ? Parents divisés sur ce traitement RCP de suivi :

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