Description : Atteinte hépatique sous Kaftrio et colonisation chronique à Burkholderia cepacia Question posée : Quelle conduite à tenir sur cette atteinte hépatique ? Aussi, quel traitement pour son Burkholdéria Cépacia ? RCP de suivi :
Description : CFTR-RD avec atteinte ORL Question posée : Quelles explorations faire ? Malgré son test de la sueur et ses mutations, pourrait-il bénéficier d’un traitement modulateur ? RCP de suivi :
Description : Nourisson, atteinte digestive sévère et exacerbations Question posée : Quel traitement mettre en place ? RCP de suivi :
Description : Indication Kaftrio Question posée : Compte-tenu du chlore peu élevé et de la mutation rare et enfant peu symptomatique, indication claire du Kaftrio ? Parents divisés sur ce traitement RCP de suivi :
Description : Nourisson et infection à Burkholderia cenocepacia Question posée : Expérience des autres centres sur Burkholderia chez le nourrisson ? – Délais et rythme de surveillance (Clinique, ECBC, TDM, endoscopie) ? – PEC thérapeutique selon surveillance : aérosols, perfusions systématiques… RCP de suivi :
Description : Effets indésirables du Kaftrio Question posée : Quelle est l’expérience des experts sur ces troubles neuropsychiques ? Quelle est la conduite à tenir vis-à-vis de la reprise du Kaftrio ? RCP de suivi : NON
Description : dégradation de l’état respiratoire Question posée : Faut-il faire une demande de traitement hors AMM à la CNAM ? RCP de suivi : NON
Description : Traitement Scedosporium apiospermum Question posée : Après élimination ABPA, traitement du scedosporium ? Si oui lequel ? Quelle durée ? RCP de suivi : NON
Description : Infection à Scedosporium apiospermum Question posée : Traitement Scedosporium indiqué ? RCP de suivi : OUI – 20/06/2023
Description : Mucoviscidose sévère et modulateurs de CFTR (enfant < 6 ans) Question posée : Accès précoce Kaftrio ? RCP de suivi : OUI – 07/03/2023
