Présentation des filières de santé maladies rares
Les filières de santé maladies rares (FSMR) ont pour mission de faciliter l’orientation des personnes malades, la collecte des données de santé, la diffusion des bonnes pratiques, la coordination des actions de recherche, d’enseignement ou de formation.
Elles concernent des maladies rares, c’est à dire touchant moins d’une personne sur 2000 (moins de 30 000 personnes personnes malades par pathologie).
En France, les maladies rares sont un enjeu majeur de santé publique : on recense 8000 pathologies, pour un total de 3 millions de patients, soit 4,5% de la population.
Ces filières permettent à la France de rayonner au niveau international, en lien notamment avec les réseaux européens de référence pour la prise en charge des maladies rares, qui se sont mis en place depuis 2016.
La structuration des filières maladies rares a été validée dans le cadre du plan national maladies rares (PNMR) 2011-2014 (voir la circulaire).
Rôle et structuration des FSMR
Afin de mieux comprendre le rôle et la structuration des Filières de Santé Maladies Rares, le comité éditorial inter-filières a publié, sous l’impulsion de la Filière FAVA-Multi, une vidéo explicative.
Liste des Filières de Santé Maladies Rares
On décompte en France 23 filières maladies rares. |
AnDDI-Rares | Anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares |
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BRAIN-TEAM | Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central |
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CARDIOGEN | Maladies cardiaques héréditaires |
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DéfiScience | Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle |
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FAI2R | Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares |
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FAVA-Multi | Maladies vasculaires rares avec atteinte multi-systémique |
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FILNEMUS | Maladies rares neuromusculaires |
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FILFOIE | Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte |
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FILSLAN | Sclérose latérale amyotrophique et maladies du neurone moteur |
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FIMARAD | Maladies rares en dermatologie |
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FIRENDO | Maladies rares endocriniennes |
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FIMATHO | Malformations abdomino-thoraciques |
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G2M | Maladies héréditaires du métabolisme |
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MaRIH | Maladies rares immuno-hématologiques |
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MCGRE | Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse |
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MHEMO | Maladies hémorragiques constitutionnelles |
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Muco-CFTR | Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR |
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NeuroSphinx | Complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares |
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ORKiD | Maladies rénales rares |
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OSCAR | Os-Calcium / Cartilage – Rein |
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RespiFIL | Maladies respiratoires rares |
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SENSGENE | Maladies rares sensorielles |
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TETECOU | Maladies rares de la tête, du cou et des dents |