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Un appel à manifestation d’intérêt (AMI) est proposé par l’ITMO Génétique, génomique et bioinformatiques (ITMO GGB) d’Aviesan dans le cadre du Programme prioritaire de Recherche sur les maladies rares.

Objectif de cet AMI

L'objectif principal du cet appel à manifestations d'intérêts est de mobiliser non seulement les forces françaises déjà reconnues sur la scène internationale des Maladies Rares (MR) mais aussi des équipes complémentaires, issues de disciplines variées, qui ne travaillent pas encore dans le domaine, afin d'amener de nouvelles compétences et approches qui permettent de faire avancer le front des connaissances sur les causes des MR et résoudre les impasses diagnostiques.

Des projets pour répondre à des défis

Les projets proposés dans le dossier d'AMI devront prioritairement contribuer à répondre à un ou plusieurs des 5 grands défis listés ci-après.

  • ​Défi 1 :​ Identification, interprétation et caractérisation des variations structurales du génome ou de variations situées dans les régions non codantes du génome.
  • Défi 2 : Identification du caractère pathogène des variations de séquence ou de structure du génome par des études fonctionnelles in et ex-vivo dans des modèles cellulaires et animaux.
  • Défi 3 : Identification de signatures moléculaires à visée diagnostique par approche « multi-omics ».
  • Défi 4 : Identification des variations impliquées dans des maladies très rares ou des formes oligogéniques de maladies rares par de nouvelles approches biostatistiques, bioinformatiques et mathématiques.
  • Défi 5 : Identification par modélisation du caractère pathogène des variations codantes très rares

 

Candidatures

Les candidatures sont ouvertes jusqu'au 15 juin.

Pour en savoir plus, consultez cette page.

Le réseau européen de recherche clinique en mucoviscidose (ECFS-CTN) publie son rapport annuel en français pour la première fois. 

L'enquête Muconfin cherche à évaluer les impacts du confinement lié à la pandémie de SARS-CoV-2 sur les personnes atteintes de mucoviscidose de plus de 14 ans.  

Un rapport issu de données de plusieurs pays a été publié en ce début de mois de mai, motivé par le manque d'informations sur l'impact clinique du SRAS-CoV-2 sur les patients atteints de mucoviscidose. 

Filière MUCO-CFTR - Hôpital Femme – Mère – Enfant - 59 Boulevard Pinel

69677 Bron Cedex - FRANCE - Tél : 04 27 85 62 57