Filière de Santé Maladies Rares Muco-CFTR

Adulte

Patient 2022_08

Description : CFTRopathie et Kaftrio Question posée : Patiente éligible au Kaftrio ? RCP de suivi : OUI – 20/06/2023

Patient 2022_06

Description : Chirurgie bariatrique Question posée : Intérêt d’une chirurgie bariatrique ? – Traitement de Kalydeco compte tenu de l’éligibilité des mutations ? RCP de suivi : OUI – 20/06/2023

Patient 2022_03

Description : Hémoptysies récidivantes Question posée : Stratégie thérapeutique sur hémoptysies récidivantes par mycétome bilatéral à scedosporium boydii sur insuffisance hépatocellulaire avec HTP après amélioration d’une insuffisance respiratoire sous Kaftrio ? RCP de suivi : NON

Patient 2022_01

Description : Réintroduction de Kaftrio  Question posée : Rediscuter la greffe ? – Reprise trithérapie ? Quel schéma thérapeutique ? RCP de suivi : NON

Patient 2021_09

Description : Aspergillome et traitement antifongique Question posée : Prise en charge aspergillome ? changement thérapeutique anti fongique ? PEC chirurgicale ? RCP de suivi : NON

Patient 2021_06

Description : Insuffisance respiratoire chronique sévère et Mycobactéries Question posée : Quelle CAT vis-à-vis de ces mycobactéries ? RCP de suivi : NON

Patient 2020_13

Description : Dégradation progressive de l’état respiratoire sans franche exacerbation Question posée : Suite à une demande de Kaftrio récusée, faut-il temporiser jusqu’à la mise sur le marché du médicament ? Faut-il faire une nouvelle demande ? Autres options (SSR?) ? RCP de suivi : NON

Patient 2020_11

Description : ABPA récidivante et réfractaire Question posée : Faut-il traiter l’ABPA ? RCP de suivi : NON

Patient 2020_01

Description : Infection à Nocardia abscessus Question posée : Troisième récurrence de Nocardia abscessus, échec à 4 mois ½ de Bactrim, que proposer ? Importance de l’éradication ? RCP de suivi : OUI le 16/06/2020 puis le 22/09/2020

Patient 2019_02

Description : Exacerbations bronchiques sévères et fréquentes Question posée : Quelle conduite tenir devant la présence d’une MNT dans un contexte d’exacerbation clinique sévère fréquente et colonisation à SAMR et primo-infection récente à PA ayant fait l’objet d’une éradication qui est en cours . RCP de suivi : NON

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