Filière de Santé Maladies Rares Muco-CFTR

Atteinte respiratoire

Patient 2024_02

Description : Primocolonisation à Nocardia transvalensis et Mycobacterium szulsgai Questions posées : Faut-il mettre en place un traitement du Mycobacterium Szulgai ? Faut-il mettre en place un traitement du Nocardia Transvalensis ? Contre-indication à la transplantation si non éradication M. Szulsgai ? CAT ABPA récidivantes ? Autres pistes d’amélioration ? RCP de suivi :

Patient 2024_01

Description : ABPA sévère Question posée : Quelles recommandations de traitements ? RCP de suivi :

Patient 2023_15

Description : Bronchite chronique Question posée : Diagnostic AL-CFTR ? CAT ? Suivi pneumologique conventionnel ? RCP de suivi :

Patient 2023_03

Description : dégradation de l’état respiratoire Questions posées : Traitement de la mycobacterie ? Tri-antibiothérapie seule ou Tri-antibiothérapie + Kaftrio ? RCP de suivi : OUI

Patient 2023_01

Description : dégradation de l’état respiratoire Question posée : Faut-il faire une demande de traitement hors AMM à la CNAM ? RCP de suivi : NON

Patient 2021_11

Description : Traitement ABPA Question posée : Valeur diagnostic sans preuve directe ? Durée du traitement V Fend ? Soutien demande anticipée de Kaftrio ? RCP de suivi : NON

Patient 2021_10

Description : ABPA récidivante précoce avec chute de VEMS Question posée : Intérêt du Xolair ? RCP de suivi : NON

Patient 2021_06

Description : Insuffisance respiratoire chronique sévère et Mycobactéries Question posée : Quelle CAT vis-à-vis de ces mycobactéries ? RCP de suivi : NON

Patient 2020_13

Description : Dégradation progressive de l’état respiratoire sans franche exacerbation Question posée : Suite à une demande de Kaftrio récusée, faut-il temporiser jusqu’à la mise sur le marché du médicament ? Faut-il faire une nouvelle demande ? Autres options (SSR?) ? RCP de suivi : NON

Patient 2020_12

Description : Encombrement persistant et important malgré plusieurs cures antibiotiques Question posée : Faut-il pratiquer une lobectomie supérieure droite ? RCP de suivi : NON

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